Okładka książki - Istnieć, żyć i być kochanym

Istnieć, żyć i być kochanym

Wydawnictwo: Oficyna Wydawnicza Impuls
Data wydania: 2011-08-04
Kategoria: Pedagogika
ISBN: 978-83-7587-592-8
Liczba stron: 136
Dodał/a recenzje: Justyna Gul

Ocena: 6 (1 głosów)

"Inne" nie znaczy "gorsze"

Rodzice dzieci z zespołem Downa nie lubią mówić o genetyce i zazwyczaj nie znoszą dodatkowego chromosomu 21, który jest odpowiedzialny za ograniczenia rozwojowe ich dzieci. Genetycy z kolei fascynują się chromosomami i zgłębiają ich tajemnice, dociekając, dlaczego zmiany w ich obrębie mogą powodować poważne problemy. Wyniki tych badań i obserwacji otwierają drogę do dalszych odkryć dotyczących funkcji ludzkiego organizmu, to zaś umożliwia reagowanie w sytuacji, kiedy w komórce pojawi się dodatkowy chromosom.


O tych badaniach, obserwacjach, ale i o dzieciach doświadczonych przez los z powodu zmian w materiale genetycznym fascynująco i przystępnie pisze Alina Teresa Midro, prof. dr hab.n.med., lekarz, specjalista z genetyki klinicznej i diagnosta laboratoryjny ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Książka „Istnieć, żyć i być kochanym. Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie” to pozycja, która powinna znaleźć się w bibliotece każdego lekarza specjalisty (także i lekarza pierwszego kontaktu), studentów medycyny, rodziców dzieci z wadami genetycznymi oraz wszystkich zainteresowanych tematem. Autorka stara się bowiem przekonać czytelników, że dzieci z zespołami genetycznymi dzięki swojej słabości są w pewien sposób wyjątkowe, ale też cechują się wieloma talentami - pod warunkiem, że ktoś zada sobie trud ich odkrycia.


Książka składa się z dwóch części. Pierwsza z nich została poświęcona małym pacjentom, których Alina Teresa Midro spotkała na swojej zawodowej drodze, a także ich rodzinom. Znajdziemy tu poruszające historie dzieci upośledzonych genetycznie i zmagania wychowujących je rodziców z codziennymi problemami. Autorka opisuje przypadki zespołu Downa, zespołu Lejeune’a (zwanego zespołem krzyku kociego), zespołu Wolfa-Hirschhorna (określanego też mianem zespołu greckiego wojownika) bądź zespołu Retta czy innych, mniej znanych zespołów wspólnych cech wywołanych taką samą zmianą w genomie. Mimo, iż genetyka kliniczna rozpoznaje dziś ponad dziesięć tysięcy różnych odmienności uwarunkowanych genetycznie, to zarówno Anna z niesymetryczną twarzą i jedną zarośniętą powieką, Sylwia z wykręconym kręgosłupem, sześcioletni Filip z zespołem CDC, Basia z odkrytym genem NIPBL na chromosomie 5 i inni muszą borykać się z wieloma trudnościami. Uszkodzenia genów, zwane mutacjami, kształtują odmienność jednostki, mają także wpływ na jej zdolności poznawcze. Niestety, nierzadko dzieci z defektami genetycznymi są traktowane jako gorsze, wręcz jako podludzie, a rodzice poświęcający się i dążący do zapewnienia im jak najlepszych warunków rozwojowych napotykają mury nie do przebicia. Tymczasem powinni być oni traktowani jako partnerzy dla lekarzy i fachowców zajmujących się dziećmi z zespołami uwarunkowanymi genetycznie, by możliwa była wymiana wiedzy. Tylko w ten sposób można bowiem lepiej zrozumieć wiele istotnych problemów i zrobić wszystko, by poprawić jakość życia rodzin zmagających się z odmiennością.


Autorka zwraca tu także uwagę na lukę edukacyjną powstałą na skutek wieloletniego braku genetyki klinicznej w szkoleniu przyszłych lekarzy. Nie są oni uczeni, jak radzić sobie ze stresem w sytuacji zdiagnozowania i prowadzenia dzieci zaburzonych genetycznie. Powoduje to, występujące często nieświadomie, sytuację doprowadzającą do wtórnego upośledzenia umysłowego u dzieci. Nierzadko też lekarze nie są w stanie zahamować negatywnych emocji w zetknięciu z dziećmi inaczej rozwiniętymi umysłowo, a jedną z reakcji jest irytacja, kiedy matki domagają się dodatkowych badań czy konsultacji dla swoich „niepełnosprawnych” dzieci.


Drugą część publikacji stanowią relacje ze spotkań środowiska naukowego, lekarzy i terapeutów z rodzicami i opis podejmowanych prób rozwiązania istotnych problemów pojawiających się w codziennej walce z chorobą.


Książki takie, jak opublikowana przez Oficynę Wydawniczą „Impuls” pozycja „Istnieć, żyć i być kochanym” to pierwszy krok w drodze ku traktowaniu dzieci ze zmianami genetycznymi jako wyjątkowych, a nie jako balastu dla rodziny. By do tego doszło, wiele się musi zmienić w świadomości społeczeństwa, ale publikacja Midro, napisana prostym, przystępnym językiem, zrozumiałym nie tylko dla fachowców, jest znakomitym tego początkiem.

Kup książkę

przesuń

Musisz być zalogowany, aby komentować. Zaloguj się lub załóż konto, jeżeli jeszcze go nie posiadasz.

Opinie

Świetna lektura dla profesjonalistów i laików, których interesuje ta problematyka. Pozwala odkrywać światy (nie-)pełnosprawności
Link do opinii
Reklamy